問題
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病例介紹
患者年齡：9歲
患者性別： 男
肢端及腔口周圍皮膚炎、脫髮及腹瀉一年餘。
患兒皮疹病史1年、腹痛及腹瀉史3個月。 6個月大時，在當地醫院考慮後天性鋅缺乏症，開始接受口服補鋅治療。由於在新冠期間就醫困難，繼續接受相同的劑量，沒有進行劑量調整。
查體：生命徵象正常，身高低於同年齡的百分之五。在膝部和足背表面觀察到紅斑、鱗狀、界限清晰的乾癬樣斑塊（圖A），口鼻和腹股溝區域也有類似的病變。
空腹血清鋅值為59 μmol/L（參考範圍68～111 μmol/L），鹼性磷酸酶濃度較低。
鋅缺乏在臨床上分為遺傳性和後天性。兒童鋅缺乏以暫時性症狀性鋅缺乏（後天性）最常見，階段性補鋅即可。遺傳性鋅缺乏多見於腸病性肢端皮膚炎，在症狀上暫時性症狀性鋅缺乏相似，但治療上差異很大。與如何鑑別腸病性肢端皮膚炎和後天性鋅缺乏？
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病例圖片
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病例思考
有臨床研究表明，鋅缺乏患者140例，其中腸道病性肢端皮膚炎患者有84例，獲得性鋅缺乏患者有56例。腸病性肢端皮膚炎患者進行SLC39A4檢測的有39例，突變檢出率為100％，預後需要長期補鋅治療的34例(87.2％)。後天性鋅缺乏患者中進行SLC39A4基因檢測的有19例，突變檢出率為0％，且均不需要長期補鋅治療。腸病性肢端皮膚炎與SLC39A4基因的突變有關，而獲得性鋅缺乏的發病未發現與SLC39A4基因的突變相關，SLC39A4基因檢測對腸病性肢端皮膚炎和後天性鋅缺乏的鑑別有重要意義。
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病例後續
基因檢測證實，SLC39A4（鋅轉運蛋白的編碼基因）中發現了一種致病性變異和一種意義不確定的變異。
臨床診斷為腸病性肢端皮膚炎。
鋅劑量根據患者的體重進行了調整。 2週後，症狀緩解。 6個月後隨訪，狀況良好。
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既往筆記
肢端肛口周皮膚炎、慢性腹瀉、掉髮、低血鋅
兒童腹瀉是否要建議低劑量補鋅？
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2024-01-29
本週（1月29日-2月4日）北京中醫藥大學東方醫院專家坐診時間表
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