發生率低、誤診率高，這是不少罕見疾病的常見情況。
在寧波市第二醫院神經內科神經免疫病的專病門診，每年都會發現多例多發性硬化病的患者，這種罕見病因為多見於青年女性，也被稱為"美女病"。
30歲媽媽確診罕見疾病
發病率不到萬分之一
30歲的小玲（化名）是個二孩媽媽，雖然生活忙碌，但她從不放鬆對自己的身材管理，她最喜歡的運動方式就是做瑜珈。
有一次，正在做瑜珈的她突然感覺自己的腿有點不聽使喚，平常輕鬆能完成的動作做了好幾次都不理想，她以為是自己最近太累了，並沒有把這個變化放在心上。沒想到，過了一陣子，她在走路的時候也覺得腿不得勁，於是來到寧波市第二醫院檢查。
經過磁振造影檢查，市立二院神經內科辜負程遙主任醫師發現小玲腦部有多發性硬化疾病的特徵性改變。在臨床上，患者只發作過一次是無法確診的，在醫師的追問下，小玲想起自己幾年前已經出現過類似的症狀。結合臨床表現，醫師確診小玲就是一位多發性硬化症的患者。
「多發性硬化是一種以中樞神經系統的脫髓鞘病變為主要特徵的自體免疫疾病，2018年被納入我國的《第一批罕見疾病目錄》。」辜負遙介紹，多發性硬化症有一個明顯發病特點，就是多發於20歲-40歲的女性，因此也被稱為「美女病」。這並不是說這種病男性不會有，整體來看，女多男少。
多發性硬化具體發病機轉尚不明確，2020年我國首次報告的多發性硬化發生率調查相關數據顯示，我國每年多發性硬化發生率是每年0.235/10萬人。此外，有研究發現，這種病跟環境、緯度有關係，緯度越高、越寒冷的地方，越容易發病。
顧程遙醫生
每發作一次就離癱瘓更近一步
可透過藥物控制症狀
多發性硬化最嚴重的後果就是癱瘓，由於腦部和脊髓的損傷不可逆，因此患者每發病一次，就意味著距離癱瘓又更近了一步。
有研究表明，如果多發性硬化患者未接受標準治療，80%的患者在15年後將依賴輪椅，所以早確診、早治療，是多發性硬化病的防治原則。
不少罕見疾病都缺乏有效的治療方式，所幸近五年來治療多發性硬化症的新藥陸續上市，使得治療手段更多。在確診之後，醫生為小玲進行了藥物治療，她的症狀明顯減輕了。但為了預防下一次發病，醫生為她使用了預防復發的藥物。
「我們科室現在也進行了多發性硬化症新藥的三期臨床試驗，正在招募志工參與。」寧波市第二醫院神經內科副主任範偉女介紹，小玲是幸運的，及時確診和用藥避免了嚴重的後果。而另一位30多歲的男患者因為發病症狀不典型，拖了多年才確診，已經發展到癱瘓的程度。
「多發性硬化的臨床表現比較複雜多樣，有的人是突然口舌不聽使喚，有的人是突然的視力異常，有的甚至是認知障礙，因此很容易被誤診、漏診。 」顧遙遙說，對年輕患者來說，如果認知受損，會極大影響社交生活。只要患者堅持規範治療，就能控制疾病進展，維持正常的生活。她提醒年輕女性，如果在生活中突然發生肢體麻木、認知能力下降、視力異常等問題，要儘早到醫院檢查。
來源寧波晚報
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