紅色的皮疹出現在腿上、手臂上，它不癢，相反有些疼，但關節處的疼痛感更強烈；這個疼一直延伸到頭、眼睛，眼白被紅色浸染，視線由此變得模糊；與之伴隨的是發燒、嘔吐…
在與疼痛這個「魔鬼」糾纏二十多年後，白桃（化名）發現，她終於有了對疼痛說「不」的選擇。兩年前，白桃確診為"家族性寒冷型自身發炎症候群"，她在迷茫中透過網路求助，從諸多反饋中，她對自己有了更進一步的了解。儘管猶如晴天霹靂，但苦尋多年終於有了結果，她也不再糾結，但緊接著，她就面臨了另一重用藥的艱難。
「特效藥」在國內還未上市，白桃只能透過國外代購。但對運輸有嚴格要求的藥品，價格波動頻繁，甚至一年內就翻倍，她與病友們深陷斷藥的恐慌中。
去年12月，一款由華東醫藥引進的特效藥「注射用利納西普」已被國家藥品監督管理局藥品審查中心納入優先審查品種名單，白桃和病友們看到了「希望」。
2014年，「冰桶挑戰」風靡網絡，「罕見疾病」這一概念逐漸「破冰」。十年來，越來越多的人開始關注、了解罕見疾病。目前，我國先後發布了兩批罕見疾病目錄，已經涵蓋207種罕見疾病，隨著國家層面一系列配套政策的出台，罕見病患者用藥難的"窘境"正在改善，但隨著罕見病群體的"被看見"，圍繞著罕見疾病群體，更深層的困境也亟需"破題"：怎麼定義罕見疾病？罕見疾病立法應如何啟動？如何為罕見疾病族群提供更多的製度保障？
罕見疾病族群發作性睡病「覺主家」的族群活動
被納入的欣喜
2023年9月，在長達5年的等待後，《第二批罕見疾病目錄》公佈。發作性睡病患者組織"覺主家"的負責人暴敏冬對這一天記憶猶新，"真的是幾家歡喜幾家愁。"她說，被納入的群體"鑼鼓喧天"，沒有被納入的則陷入失望。
為此消息振奮的，不僅是暴敏冬身後的病友們，還包括其他85種罕見疾病族群。根據媒體通報，依照《罕見疾病目錄製訂工作程序》，罕見疾病目錄的動態更新時間原則上不短於2年，因為疫情等原因，第二批目錄隔了5年才出來。
罕見疾病目錄的意義何在？ 「罕見疾病目錄相當於診療與用藥保障的基礎。」中國罕見疾病組織發展網絡秘書長王立新告訴新黃河記者，納入目錄，意味著敞開了政策的綠色通道，無論是優先審批還是醫保談判，都有很大的成功率。
很顯然，發作性睡病族群是幸運的。在年終總結時，暴敏冬將2023年稱為群體「聽見迴響」的一年——進入「罕見疾病」名錄，創新藥「替洛利生」獲批上市並納入國家醫保目錄。雖然群體依然面臨許多社會性問題，但是藥來了，相對於許多仍深陷用藥窘境的群體而言，暴敏冬覺得這已經是很大的勝利。
業內人士普遍認同的是：罕見疾病藥物引進並被納入醫保，這背後涉及了罕見疾病目錄、臨床急需境外新藥名單、優先審查通道、醫保談判目錄等環節，這些環節絲絲相扣，但最重要的是罕見疾病目錄。
「現階段，我國存在地區間的醫療發展不平衡，罕見病定義頗為複雜，因為我們採用了目錄的方式進行歸納。」北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲告訴新黃河記者，因此無論是藥物的准入還是醫療保障，罕見疾病目錄都是很重要的依據。
但被納入目錄並不代表有藥。
焦急的等待
孫榮甲告訴記者，被納入罕見疾病目錄與有藥、能醫保報銷並不能畫等號。 "只能說納入目錄有利，但並不絕對。"
白桃所患的家族性寒冷型自體發炎症候群（FCAS）屬於冷吡啉（冷炎素）相關週期性症候群（CAPS）的一種。冷吡啉（冷炎素）相關週期性症候群被納入了《第二批罕見疾病目錄》，但目前國內仍沒有藥，用藥需要找代購。
找代購買藥，要承擔很多風險。 「把錢打給一個陌生人，他不發貨怎麼辦，發來是一個空盒怎麼辦，發過來是假的又能怎麼辦？」白桃說，這個藥運輸必須要保證冷鏈，否則即便拿到藥，藥效也無法保證。
前幾天，白桃在代購群組裡看到一則訊息，"7盒拼手速，手慢無"，14000元一盒，還沒等她反應過來，賣光了。 「14,000元的價格已經翻倍了，買了也要等一個月。」她說，自己打聽了另一個代購，倒是有現貨，又貴了4000塊錢。有的代購還告訴她，有錢就多囤一點，下回再買一盒怕是要3萬元起步，她陷入了迷茫。
白桃和病友們用藥需要從國外代購，現在一支的價格已經達到近2萬元。
透過網路求助，白桃找到了病友群體，她發現，與自己5歲時發病不同，群裡很多人的孩子從出生起就發病了。也意味著，紅疹、高燒、關節痛、嘔吐……這些她與之纏鬥多年的症狀，很多人從小就經歷了。
白桃找不出病因，她小時候總以為自己是"過敏"，入群後才了解到，很多家庭四處求醫，花了幾十萬元才最終確診。
「群組裡很多都是小孩，這個病遺傳，可能大人也有。」白桃說，大多數大人只談孩子，不提自己。也因為牽扯到了下一代，族群對於用藥的程度也更為迫切。
白桃的病友群中，有家長將孩子發病時長紅疹的照片發到群組裡
不過終於有好消息傳來，2023年12月，國家藥品監督管理局藥品審查中心顯示，一款由華東醫藥引進的特效藥「注射用利納西普」已被納入優先審查品種名單。
「從第二批目錄來看，基本上進的都是已經有藥上市或在研的，這個訊號是很明顯的。」北京病痛挑戰基金會副理事長王奕鷗在接受採訪時提到。
加上第一批收錄的121種，目前，國內的罕見疾病目錄已經涵蓋207種罕見疾病。在全球已知的超過6000種罕見疾病中，我國罕見疾病患者約2000萬人。從數據上看，這遠不是罕見疾病的全部，沒有進入目錄的罕見疾病群體進入新一輪的等待。
患者群體需要不斷發聲
既然罕見疾病目錄如此重要，那麼如何被納入？
王立新告訴新黃河記者，國家並沒有明確《罕見疾病目錄》的申報流程和入選標準，據他了解，有的罕見疾病群體努力了很久也未能如願。不過他覺得，這倒也並非毫無蹤跡可循。
「首先，業界要對這項疾病有一定的認知，如果連專業的醫生都不了解，不研究，那就更談不上納入了。」他還提到，患者組織團結起來，不斷發聲呼籲社會關注，也是很關鍵且必要的。
王立新認為，罕見疾病患者組織做得好，從群體獲得角度來說是有益，做好群體組織的具體方法有很多，首先是可以加入各類罕見疾病組織，「從國家層面來說，有中國罕見病聯盟，民間方面，有中國罕見疾病組織發展網絡、北京病痛挑戰公益基金會等。」他提到，加入以後不僅能夠第一時間獲得相關資訊，還能增進群體之間的交流，在專業度方面有很大提升。另外，有的基金會還會有小額的資金扶持。
除了加入病患組織外，罕見疾病群負責人還可以帶領大家積極聯絡醫生，找相關藥企提出用藥需求，還可以組織患者給衛健委、藥監局寫信……王立新認為，這些都是自下而上的管道，都能夠擴大群體在社會上的認知程度。而能做到這一點，這就需要罕見疾病群體有一個強而有力的負責人，這個負責人就是主心骨，可以帶領群體更好發展。
發作性睡病族群「覺主家」的負責人暴敏冬對此也深有感觸。 2015年，暴敏冬加入「發作性睡病聯盟」社群，並在幾年後成為負責人。 "沒想到這件事真的很消耗精力"，她看到，罕見病組織經營得好的，大多是組織者全職在做。出於"心軟"和"放不下"，她狠下心辭掉了工作。
立法的必要性
《罕見疾病目錄》只是一個政策性的指引，不是法律，沒有強制性約束力，因此，在一些公開場合，許多專家都表示，罕見疾病工作應該以立法的形式往前推。
蔻德罕見疾病中心創辦人、主任黃如方在接受媒體採訪時表示，2015年後，中國罕見疾病政策出台呈現成長趨勢，但是主要的保障措施存在於行政規範文件中，比較分散，缺乏政策協同性，無法從根本解決罕見疾病的困局。罕見疾病立法後，「罕見疾病」概念的定義就可以明確，有助於完善罕見疾病目錄制度；界定各級政府以及各部門在罕見疾病防治中的職責，規定罕見病藥物和醫療器械的註冊審批程序，為罕見疾病藥物研發和生產提供激勵，建立罕見疾病診斷和治療臨床路徑，也有助於建立罕見病用藥的製度保障。
清華大學法學院教授、衛生法研究中心主任王晨光曾在2023年底的活動中呼籲罕見疾病的立法問題。他表示："應該馬上做，現在可以做，可做的空間很大。治療、社會保障、醫保、教育、勞動等等，這些方面要做的多了。"
據了解，美國、歐盟、日本等國家和地區都頒布了專門的罕見疾病法規，法規中通常包括了對罕見疾病藥品研發、生產、上市、定價、資料保護、籌資等在內的一系列激勵政策。王晨光錶示，《罕見疾病目錄》是必要的破冰之舉，破冰之後還要建立航線，建立健全相應的製度和機制。不過他也看到，中國區域性發展不平衡，制定全國統一的罕見疾病立法條件尚不成熟。 "從各國罕見疾病立法的角度看，也很少有國家製定一個大一統的、非常全面的，把醫保、藥品、醫療服務、社會保障都納進去的罕見病立法。"
王立新告訴新黃河記者，對於罕見疾病立法，這些年以來各界都有爭議。但他認為，只有透過立法，對罕見疾病群體形成製度性上的保障，群體的問題才能有效且長遠地解決。
記者:薛冬編輯:孫菲菲校對:楊荷放
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