點亮世界: 醫生多問一句，骨折小孩確診複雜先天性罕見疾病

原本一次簡單的骨折後復診做復健治療，因為復健科主診醫師發現孩子異樣後多問了一句，判斷「事出非常」。經過檢查和基因檢測後，確診一種非常罕見的神經發育綜合症。幸好這「多問一句」才沒有錯過最佳治療時機，目前孩子依然復健治療，身體機能正常，注意力反應力有所提升。

去年暑假，兒童醫院復健科迎來一位右肱骨骨折後，剛拆石膏的10歲男孩，家長說他拆了石膏後右肘活動還是有限，伸直困難，為了趕在新學期開學前盡快恢復，前來復健科就診。

復健科副主任馮金彩在孩子走進診間時，就敏銳地觀察到孩子步態有點異常，在之後的身體檢查中，除了右上肢活動功能外，又做了進一步詳細的體檢，發現孩子雙肩不等高，左高右低，左側翼狀肩較明顯，扁平足，判斷其可能有脊椎側彎。運動協調比較差，寫字慢，問話時分心走神、東張西望。憑藉26年專業復健的豐富經驗判斷，可能不只是拆石膏後活動不便那麼簡單，可能伴隨注意力缺陷，感統異常。「孩子平常表現怎麼樣，上課時注意力集中嗎？作業完成情況怎麼樣？速度怎樣呢？」結果孩子媽媽大嘆苦經：課堂作業經常不能完成，考試有時也無法完成試卷，家庭作業拖拉，常寫到凌晨一兩點，日常經常丟三落四……更重要的是，前一年孩子睡眠中曾出現過一次輕微性抽動，意識不清、叫不醒，幸好後來逐漸緩解。

在了解症狀之後，馮金彩心中基本上有了譜，立刻安排他做了注意缺陷過動症、感覺統合、智力的評估，過敏原、食物不耐受的檢查，以及腦電圖，孩子也做了基因檢測。就在等待基因檢測結果的時間裡，孩子又出現了癲癇的症狀，這更加堅定了馮金彩對疾病「來者不善」的判斷。果然，檢測結果顯示，孩子確診患有"Poirier-Bienvenu神經發育綜合症"，這是一種罕見疾病，除了發育遲緩以外，還伴有癲癇性腦病，注意力缺陷。

針對孩子病情，馮金彩與神經內科等科室合作，針對其註意缺陷障礙症狀，指導其進行注意力訓練、感統訓練每天1-2小時。針對其脊椎側彎，進行脊椎側彎的訓練，並指導家長及孩子進行居家形體訓練。針對其註意缺陷，考慮有微生態-腸-腦軸問題，迴避過敏及不耐受食物，並採用SCD飲食，去除穀蛋白、酪蛋白飲食等腸生態療法。服用抗癲癇藥物的同時建議其進行生酮飲食治療。經過一段時間的治療，目前孩子注意力反應力有所提升，成績相較以前有進步，夜間也沒有再出現哭鬧的情況，目前仍在積極康復治療中。