親，
你愛吃瓜子花生這類炒貨食品嗎？
當心！
一天到晚愛吃瓜子花生
可能不是嘴饞，而是病...
23歲小夥就因此
查出患有一罕見疾病—
希特林蛋白缺乏症
年輕小夥起病急驟
原因不明
今年11月，23歲的小官不明原因出現噁心嘔吐、神智欠清、對答不能、伴精神行為異常，起初被診斷為高氨血症，予以降血氨等對症治療後患者逐步醒轉，為進一步明確診斷，求助於瑞金醫院北部院區消化內科。
在溝通過程中了解到，小官曾2018年也出現過不明原因的神智不清、伴頭暈嘔吐、無乏力胸悶、無發熱等其他症狀，後因自行好轉並未重視。
醫生再次詢問病史
發現疑點
小官收治入院後，家屬非常焦急，同時面臨一個特殊情況，小官即將訂婚，如果無法明確病因，可能他人生中的一件大事就要被推遲。
消化內科肝病組陳立醫師再次詢問病史的過程中，發現了疑點：
1.兩次發病都是發病急，病程短，但患者平素無特殊症狀，和正常人無異。
2. 有高氨血症，伴隨肝功能輕度異常，但無慢性肝病、肝硬化基礎。
3. 從小不愛吃飯，喜歡吃零食，瓜子花生不斷。
愛吃瓜子花生看似尋常
卻不簡單
看似尋常的話，卻引起了陳立的重視。考慮患者很可能有某種特別的代謝障礙，導致血氨升高引發代謝性腦病變。於是他要求小官完善血液和尿液的串聯質譜，以及全外顯子基因檢測。
結合檢查結果、臨床病史、高氨血症、高瓜氨酸血症等特徵，陳立高度懷疑小官患有"希特林蛋白缺乏症"，這是一種罕見疾病，由於線粒體內膜的一種名為希特林蛋白的運輸蛋白缺乏所導致的疾病。
最終基因定序提示SLC25A13基因突變，進一步證實希特林蛋白缺乏症的診斷。
希特林蛋白缺乏症患者
愛吃花生瓜子
是身體本能需要
據了解，希特林蛋白缺乏症患者喜食豆類及花生等富含天門冬胺酸和精胺酸的食物，可能與攝取此類食物可刺激尿素合成，降低血氨，改善其症狀有關。
陳立表示，希特林蛋白缺乏症是一種遺傳性代謝遺傳疾病，也是一種繼發性尿素循環障礙。病人通常不喜歡含有大量碳水化合物的食物，如米飯、麵條或蛋糕、麵包。相反，他們喜歡含有脂肪和蛋白質的食物，如肉類、牛奶、乳製品、油炸食品和堅果。
患者通常可以透過適當的飲食管理和醫生的監測來過正常的生活。 「原來我的病這麼特殊，好在只要遵從醫囑適當飲食，我還是個健康的人！」官先生釋懷地說。
醫生提醒：
體重正常甚至體重減輕的
脂肪肝患者
也恐患希特林蛋白缺乏症
陳立特別提醒，由於該病還存在脂代謝異常，包括脂肪合成過多、脂肪酸氧化障礙，可導致脂肪肝；這種類型的脂肪肝通常體重正常，與臨床常見的肥胖相關的脂肪肝有很大區別。
因此臨床上對於體重正常甚至體重減輕的脂肪肝患者，應注意患有希特林蛋白缺乏症的可能性。
他強調，這疾病還可併發肝臟腫瘤，其中大部分為肝細胞癌，不容忽視。
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