「月亮寶寶」（白化症）
「不食人間煙火的天使」（苯酮尿症）
「蝴蝶寶貝」（大皰性表皮鬆解症）
……
這些美麗名字的背後
都是罕見疾病患者難以言說的痛
每年2 月的最後一天為國際罕見疾病日，但由於罕見疾病種類多，我國人口基數大，有超2000萬名罕見疾病患者，每年新增患者超過20萬人。
罕見疾病，其實一點也不罕見。
福建醫科大學附設第一醫院於2月29日舉行線下科普宣教、多專科聯合義診活動
一個家族十個"同病人"
罕見疾病80%由基因缺陷導致，因而有時一個家族多個患者並不少見。
令福建醫科大學附設第一醫院神經內科副主任醫師林翔印象最深刻的是一個有著十個病人的「罕見疾病」家族。
2023年，漳州24歲的小王（化名）來到附一神經內科就診。
這五年來，小王覺得自己的身體越來越不受控制，平衡感越來越差，雙腳肌肉萎縮，常常踮腳走路，走路不知不覺會交叉成"剪刀"，時常會被自己絆倒……
在詳細問診後得知，小王有一個同父母的姐姐，在12歲的時候也出現了下肢僵硬，行走不靈活，無法跑步。此外，小王還有兩個同母異父的弟弟，也有行走障礙。
這很可能是基因缺陷導致的罕見疾病—遺傳性痙攣性截癱。
經過詳細檢查、基因檢測以及罕見疾病醫學科團隊的多維度系統分析，最終將病因鎖定了粒線體基因MT-TV突變。這是一種母系遺傳，即只要母親有病，生下的小孩，無論男女，都會出現輕重不一的症狀。
「後來，我們又聯繫了小王的家人，並到小王的家裡，為他的家人們做了一次'普查'，最後發現，小王的外祖母、舅舅、母親、小姨，加上小王母親的四個孩子、小姨的兩個兒子都患上了遺傳性痙攣性截癱。」林翔表示：「外祖母的症狀最輕，78歲的她拄拐可以獨立行走，小姨家的兩個孩子最嚴重，已經到了屈膝扶牆緩行的地步。"
在進行了口服藥物試驗性治療後，小王的症狀有所改善。
多在兒童期發病
更需早診早治
罕見疾病之所以罕見，主要是因為這些疾病種類繁多、每種病的發病率很低、臨床表現多樣，常常導致多臟器、多系統損傷，且涉及多個學科，診斷難，容易出現誤診漏診的情況。
由於大多是基因缺陷，所以60%以上的罕見疾病在出生或兒童期發病，30%於5歲前因無法獲得有效治療而死亡，多為終生疾患。
「對於罕見疾病患者，只有早發現、早幹預，才能收穫較好的治療效果。有些罕見疾病雖然無法治愈，但可以控制病程發展，延長生命週期。」福建醫科大學副校長、附一醫院副院長陳萬金表示。
但臨床上，很多患者都卡在確診難，而錯過了最佳的治療時期。
為了更好地幫助罕見疾病患者，2023年5月，附一醫院罕見病醫學科正式開科，聯合神經內科、小兒科、血液科、內分泌科、皮膚科、風濕免疫科、腎內科等臨床科室，以及病理、檢驗、影像、核醫等醫技科室在內的十個科室，形成跨專業團隊共同研究和探索罕見疾病的診斷和治療，為患者提供「一站式」臨床診療服務。
福建醫科大學附設第一醫院罕見疾病專家團隊進行多學科研討
「我們希望病人找到了我們，我們整合資源替他們揪出病因，而不是他們在各個科室間遊走，去尋求答案。」陳萬金表示。
此外，罕見疾病罕見，但診治罕見疾病的醫師可能更罕見。
「建立診療網絡，是現階段提升罕見疾病診斷效率的有效手段。」福建省醫學會罕見病分會主任委員、福建醫科大學附屬第一醫院王檸教授介紹。
2019年福建醫科大學附屬第一醫院主導成立省罕見病診療協作網，經過5年的實踐，14家協作醫院之間已經形成默契，基層醫院發現罕見病疑似病例後，可立即與協作組牽頭醫院進行溝通，由主導醫院評估病人狀況，再進行相應診斷及後續治療指引。
來源：福建衛生報
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