「我坐著睡覺已經有好幾個月了，沒辦法，呼吸不上氣。」30歲的黎琳(化名)因呼吸困難就診於多家醫院，但情況依然沒有好轉，也沒有找到病因…
而近日，四川大學華西醫院呼吸與危重症醫學科王剛教授和毛輝教授，終於幫她找到了造成這些症狀的背後"元兇"，原來困擾她兩年多以來的是一種罕見病，為此，醫生給她在華西醫院最新成立的嗜酸粒細胞增多綜合徵多學科聯合門診開展了針對性治療。
喘不上來氣她半夜只能坐起來
「你的這些症狀是因為一種名為『嗜酸性肉芽腫性多血管炎(EGPA)'的罕見疾病，」聽到最終的診斷結果，黎琳長舒了一口氣，終於是找到病因了。
當罕見疾病第一次向你招手時，你可能根本不會留意到它的存在，兩年前的黎琳就是這樣。在兩年的時間裡，她因氣喘、胸悶、呼吸困難、咳嗽長期反覆發作，長期奔波於多家醫院，均被診斷為「難治性氣喘」。因為無論從臨床表現和各種醫學檢查指標結果來看，其症狀幾乎都符合"難治性氣喘"，她也就將其當作氣喘治療。
然而霧化、吸入治療等各種方法都嘗試了，雖然病情能在短期內得到緩解，但卻不停反覆發作、反覆住院，嚴重時晚上只能坐著睡覺。四川大學華西醫院呼吸與重症醫學科教授、主任醫師，也是嗜酸性粒細胞增多症候群多學科聯合門診的王剛教授，在看完黎琳所有的檢查報告後，發現她的病情並沒有表面上這麼簡單。
為進一步探討氣喘症狀背後隱藏的疾病，王剛教授安排患者入院為其展開了詳細檢查，包括鼻竇的影像學、氣管鏡冷凍肺活檢和肺泡灌洗液、誘導痰細胞學分類計數等。王剛教授發現黎琳除了鼻竇炎、心悸外，肺部有明顯的嗜酸粒細胞浸潤，並且佔比很高，「一般氣喘患者的嗜酸粒細胞能達到30%的都比較少見，而黎琳的嗜酸粒細胞最高可達50%，同時病理提示血管外嗜酸粒細胞浸潤，結合其臨床症狀表現，我們考慮她患的是罕見病EGPA」。
別大意，這病會影響全身器官
根據王剛教授介紹，嗜酸粒細胞是一種具有多種功能的細胞，它能活化人體先天的免疫功能，並分泌相應的發炎介質來完成人體的固有免疫。但在病理狀態下，嗜酸粒細胞的數量或佔比都會明顯增加，這些發炎介質就會反過來放大我們體內的發炎反應，它也就成為一些疾病的"導火線"，其中就包括了罕見疾病EGPA。
與嗜酸粒細胞打了多年交道，也是華西嗜酸粒細胞增多綜合徵多學科聯合門診發起者的毛輝教授指出，EGPA這種自體免疫疾病，會累及全身，使全身器官受到大量嗜酸粒細胞的反覆浸潤，進而造成纖維化，而呼吸、神經、皮膚是最容易受到影響的三大系統。
①呼吸系統
呼吸道受到EGPA的影響最大，呼吸道疾病也是此病最常見的首發症狀。大部分患者都表現為難治性氣喘，部分還存在慢阻肺、嗜酸性粒細胞肺炎等。上呼吸道也會出現相應症狀，如久治不癒的過敏性鼻炎、鼻竇炎、反覆出現的鼻息肉等。
②神經系統
EGPA也能損害神經系統，造成單一和多發性的神經病變。如果這些神經病變沒有得到妥善治療，可能會進一步發展，累積更多部位，「如果腦血管有嗜酸粒細胞發炎的反覆浸潤，局部腦血管同樣會受到侵犯，動脈就可能變得硬化了，出現腦缺血」。
③皮膚疾病
隨著EGPA疾病發展到一定階段，部分患者會出現皮膚損害，可表現為四肢和頭皮的紫斑、結節及丘疹等。
此外，心臟、胃腸道、腎臟等都會受到不同程度的損傷。正由於EGPA的臨床症狀多樣，患者多根據自身症狀表現選擇首診就診室，如出現氣喘就去呼吸科，出現神經疾病就去神經科，出現皮膚問題就去皮膚科……再加上EGPA的診斷標準在國際上尚未達成共識，醫師在診斷時面臨困難，導致這種罕見疾病極易被誤診漏診。
多學科聯合門診開診了，專家組團來"管控"
「這個門診的開設，就是將相關學科的醫生集中，整體評估患者病情。在提升診斷敏感性的同時，讓EGPA 患者、其他嗜酸粒細胞增多綜合徵的患者都能得到精準的診治。」毛輝教授介紹，該門診的開設不僅有助於幫EGPA患者揪出背後"真兇"，在治療方式方面也帶患者進入了"3.0時代"。
據了解，先前傳統的EGPA治療方式，可能會對患者造成不可逆的傷害，例如，會引起患者的高血壓、糖尿病、白內障、骨質疏鬆症、身體變形、體重增加等。合併門診開設後，專家團隊將運用生物標靶治療技術，在確保嗜酸性球功能正常的前提下，從源頭抑制嗜酸性球的生成，讓其引起的發炎慢慢緩解。毛輝教授也認為，相較於荷爾蒙作用於全身且需要每天用藥而言，新方法利用分子標靶原理對人體進行管控，更有利於EGPA的長期管理。
王剛教授表示，EGPA雖然是一種少見疾病，在診斷和治療上都具有一定的挑戰性。但多學科聯合門診的成立，也意味著醫療行業對EGPA的重視程度正在提升，尤其是生物製劑新藥的開發和應用，他們將以專業的診療團隊和精準的治療方法幫助EGPA患者戰勝疾病，揚起生命風帆。 (成都商報-紅星新聞記者江濤)
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