國際罕見疾病日剛過去，一款罕見疾病藥物將從中國退市的消息牽動人心。這款名為「唯銘讚」的藥物，是全球唯一獲準用於治療黏多醣貯積症IVA型的特效藥。
3月1日，唯銘讚的生產藥企百傲萬裡製藥公司工作人員告訴南都記者，該藥目前並未退出國內市場，國內庫存藥充足，現在探討藥物將以何種方式進口國內尚早，"只是IDL（進口藥品註冊證）將到期，到期後如果病人有別的需求，我們再想辦法滿足」。
一名長期從事遺傳疾病診斷與治療研究的醫學專家接受南都記者採訪時表示，產前診斷和三代試管技術可降低二胎患黏多醣貯積症IVA型機率，並呼籲透過建立來自醫保、企業、慈善、商保和地方救助基金等多方支付模式，來減輕罕見疾病患者的用藥負擔，讓天價藥成為罕見疾病患者能負擔的救命藥。
用於治療黏多醣貯積症IVA型的特效藥「唯銘讚」。
藥企稱唯銘贊在國內仍有庫存藥
黏多醣貯積症是一種罕見疾病，主要臨床表現為生長遲緩、骨骼畸形等，若是不干預治療，部分患者會逐漸癱瘓至死亡。
唯銘贊是美國百傲萬裡製藥公司研發的全球唯一一款治療黏多醣貯積症IVA型的藥物，需終身服用，且能延緩症狀。
2019年，唯有讚在中國獲批上市，唯銘讚在中國的進口藥品註冊證（IDL）將於2024年5月到期。
去年6月，藥品生產商百傲萬裡製藥公司曾向南都記者表示，公司已決定不再為唯銘讚在中國的進口藥品註冊證續期。這意味著，患有黏多醣貯積症IVA型的患者們，將面臨無藥可治的困境。
然而，經過各方努力後，事情迎來轉機。
3月1日，正宇黏多醣罕見病關懷中心會長鄭芋告訴南都記者，黏多醣貯積症IVA型患者家屬積極向藥商、藥監部門及衛健委回饋，正宇黏多醣罕見病關懷中心將黏多醣患者群體的用藥困境報告給中國罕見疾病聯盟。
在各方不懈的努力下，好消息終於傳來。
她獲悉，近日，中國罕見疾病聯盟正在和唯銘讚的生產商協商，計劃在唯銘讚的IDL到期後將其以特殊藥物進口的方式重新引入國內市場，"屆時藥價將相比此前要低」。
同日，針對此事，南都記者聯繫了百傲萬裡製藥公司工作人員。據其透露，唯銘贊目前並未退出國內市場，"只是IDL到期，到期後如果患者有別的需求，我們再想辦法滿足"，並強調"我們國內有庫存藥，國內的患者要買藥是買得到的"，而中國罕見病聯盟確有就IDL到期的後續問題聯繫公司，其認為現在探討藥物以何種方式進口國內尚早。
公開資料顯示，「唯銘贊」2018年在中國大陸申請上市，藉著中國政府對罕見疾病藥物開闢的綠色通道，2019年5月就獲得了國家藥品監督管理局的上市批准，被列入我國第一批《臨床急需境外新藥名單》。
部分地區將唯銘贊納入健保目錄
如唯銘贊未來以特殊藥物進口的方式重新引入國內市場，依規定這類藥物不納入地方醫保及商保報銷對象。先前國內少數地區建立對該疾病的地方醫保和商保，如江蘇省醫保將五種罕見疾病的用藥納入醫保報銷對象，其中包括黏多醣貯積症IVA型罕見疾病藥物。
鄭芋指出，這意味著黏多醣罕見疾病患者未來或需全自費購買唯銘讚。
鄭芋分析，對於有地方健保和商保政策支持的病友而言，他們更期盼唯銘贊在IDL到期後再重新續約。不過據其所知，唯銘贊在2019年進入中國市場後，僅14個病友用藥，幾乎沒有盈利，如重新續期，又需要重新投入用於藥檢的藥物，這是一筆龐大的支出成本，藥企續期的可能性微乎其微。
唯銘贊在中國市場的定價為7,500元（人民幣）/支（5mg），需要根據病患體重決定用藥劑量。
鄭芋舉例稱，一個體重30斤重的孩子，一周大概用6支唯銘贊，一年治療費超過200萬元，這對於普通家庭而言無疑是「天價藥」。
據鄭芋粗略統計，全國上百個黏多醣貯積症IVA型患者中，能用上唯銘讚的患者有14個，而用足唯銘讚的僅三四個，用足唯銘讚的病人主要受益於地方醫保政策。
高昂的價格限制了患者長期規範地使用唯銘贊，多數患者未按要求用足唯銘贊，"一年停幾個月藥"，有的患者在用藥過程中迫於經濟壓力選擇主動停藥。
4歲的端端來自浙江，是黏多醣貯積症IVA型的患者，因脊椎後凸、走路不穩等症狀，2歲時確診。幸運的是，不久後用上唯銘贊，聽說這藥能提高患者的生活品質和預期壽命，這讓端端的父親陳先生在至暗中看到一絲希望的曙光。
在使用70周唯銘贊，自費花了70萬元後，考慮到唯銘贊價格高昂且即將退出中國市場，不堪重負的陳先生在去年8月底主動為端端停藥。
陳先生注意到，停藥後端端的體力明顯下降，以前用藥時端端可以"邊走邊玩"，現在只能"趴在地上玩"，出門戶外活動時"腳不沾地"，全程需要大人抱著，嘴裡總嚷著「渾身沒勁」。
唯銘贊在IDL到期後有望重返中國市場的消息，讓陳先生憂喜參半，喜的是國內至少還能買到救命藥，憂的是天價藥買不起。
唯銘贊已納入江蘇、成都等國內部分地區的醫保目錄，他向享受地方醫保政策的患兒家長打聽過，醫保報銷大部分藥費後，個人一年僅負擔6萬元藥費，他坦言「這個價格我是可以接受的」。
專家稱早發現早治療效果最好
3月2日，一名長期從事遺傳疾病診斷和治療研究的醫學專家接受南都記者採訪時表示，現有結果表明，黏多醣貯積症IVA型患者使用唯銘贊能延緩病情的發展，提高患者生活質量，對輕型患者而言，持續的用藥很可能讓他接近正常人的生活狀態，「早發現早治療能達到最好效果」。
產前診斷和三代試管技術可降低二胎患黏多醣貯積症IVA型機率，她介紹，針對一胎產下黏多醣貯積症IVA型患者父母，在二胎懷孕後的再發風險是25 ％。可以透過取絨毛或羊水做基因檢測，針對一胎患兒基因上兩個等位基因致病位點，最好結合酵素活性測定，來判斷肚子裡胎兒是否又是患兒，這是傳統的產前診斷方法。
另外，也可以透過三代試管，即植入前遺傳學診斷方式來介入。
對於尚未生育的父母而言，理論上可以在孕前或孕早期，選擇嚴重致畸、致殘和致死的單基因遺傳病進行致病變異篩檢，為父母雙方在一個基因上同時檢出致病變異的家庭提供產前診斷或植入前遺傳學檢測，可避免嚴重遺傳疾病孩子的出生。
面對天價的唯銘贊，不少病患寄希望國內仿製藥能盡快研發上市。從藥物研發的角度來說，罕見疾病患者基數少、研發投入回報極低，導致醫藥企業在罕見疾病藥物研發方面動力不足，該專家指出，生產具有活性的、靜脈使用的酶製劑，對生產線要求極高，包括溫度和無菌條件等，據其所知，尚無國內針對黏多醣IVA仿製藥研發並能大量生產上市的相關消息。
如何讓天價藥成為罕見病患能負擔的救命藥？
她建議，可以藉鏡前期戈謝氏症酶替代療法在國內應用的模式，建立社會多元力量參與罕見病用藥保障制度，例如透過來自醫保、企業、慈善、商保和地方救助基金等多方支付來減輕患者的用藥負擔。
資料來源：南方都市報（nddaily）、N影片報道
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